Historia Pawcia

Pawełek Rutkowski - urodzony 05 października 2012 roku w 41 tygodniu ciąży po cesarskim cięciu. 

Wyglądał jak mały Chińczyk. Od pierwszych chwil mało spał, dużo płakał i nie chciał smoczka. 

Mam 4 dni

Przez kolejne dni płakał coraz więcej. Liczyłam się z płaczem noworodka, ale żeby tak stale. Dzieci ponoć miały spać, jeść, spać, płakać, spać, kupkować, spać, jeść, spać, płakać, spać... Pawcio płakał, płakał, płakał, jadł, płakał, spał, płakał, jadł, płakał... Nienaturalnie się wyginał, miał jakieś przykurcze, które powodowały histeryczny zawodzący płacz. Był niespokojny, pobudzony, czasem jakby agresywny. Nienawidził pozycji na brzuszku, nie unosił głowy w tej pozycji. Usypiał na 10-15 minut i to tylko z piersią w ustach. Mijały tygodnie, a ja nie spałam. W końcu opracowałam metodę na łódkę, która jest szalenie niebezpieczna, ale dawała mi choć 30 minut snu: kładłam się na plecy oparte o dużą ilość poduszek (tak że prawie siedziałam), uginałam kolana i na korpusie układałam Pawcia, otulając go własnymi rękami na krzyż. 

Po miesiącu zaczęły się trudności z karmieniem. Pawcio łapczywie rzucał się na pierś, ale od razu z histerycznym płaczem ją wypuszczał. W jego brzuszku słychać było bulgotanie; prężył się. Widocznie odczuwał ból. Po chwili znowu łapczywie chwytał za pierś i znowu prężenie, bulgotanie; znowu próba pociągnięcia z piersi i znowu bulgotanie i prężenie się. I tak wkoło. Każde karmienie było mega wysiłkiem i trwało w nieskończoność. Rozpoczęłam drogę po lekarzach pediatrach. Prosiłam o coś na uspokojenie dla niego, zgłaszałam niepokojące sygnały ze strony układu nerwowego i podejrzewałam refluks przełykowo-żołądkowy. Moje podejrzenia nie znalazły odzewu u lekarzy. Słyszałam: dzieci są różne; takie dziecko; taki urok dziecka; trzeba się przemęczyć; nie sądzę, żeby miał refluks. 

Dziwnie oddychał: sapał, szybko oddychał. Jakby był zmęczony. Nagrałam sapanie i karmienie i znowu do pediatry i znowu te same słowa: taki urok dziecka; to tylko sapka; refluksu nie ma. Koleżanka z pracy podpowiedziała, żeby przy karmieniu ułożyć dziecko bardziej pionowo, właściwie siedząco. Taka pozycja bardzo pomagała Pawełkowi. Następnie przeszliśmy na karmienie na stojąco: ja stałam, a Pawełek na rękach ciągnął pierś - nie wiem jak, ale to pomagało w skutecznym nakarmieniu Pawka. Po 4 miesiącach Pawełek zaczął lepiej sypiać. Spał 1 godzinę, po czym miał 2 godziny aktywności (tutaj nie płakał). W nocy wyglądało to podobnie - spanie mieszało się z aktywnością i płaczem.

W 4  miesiącu życia Pawła, odbyłam kolejną wizytę u pediatry synka. Znowu przedstawiłam swoje niepokoje. Doktor stwierdziła, że dziecko faktycznie nie lubi leżeć na brzuchu i w ogóle nie unosi głowy. Dostałam skierowanie do neurologa w Ośrodku Wczesnej Interwencji w Żorach. Wizyta odbyła się na dniach. Doktor neurolog postawiła diagnozę: słabe napięcie mięśniowe i asymetria ułożeniowa ciała. Asymetrią mieliśmy się nie przejmować, bo co drugie narodzone dziecko jest ułożone asymetrycznie z powodu głównie panującej ciasnoty w brzuszku. Gorzej ze słabym napięciem, które jest na stałe i wymaga rehabilitacji. Zalecono rehabilitację metodą Bobath'a. Po dwóch tygodniach odbyły się pierwsze zajęcia - Paweł miał skończony 4 miesiąc życia. Rehabilitacja odbywała się raz w tygodniu po 30 minut. Po 2-3 miesiącach, dostał dalsze 30 minut co łącznie dawało mu godzinę rehabilitacji w skali tygodnia. Resztę mieliśmy my jako rodzice wykonywać w domu. Przez pierwsze 2 miesiące uczestniczyłam w rehabilitacji syna i przyglądałam się tym ćwiczeniom, ucząc się co robić. Potem skończył mi się urlop macierzyński i musiałam wrócić do pracy, a wizytami w ośrodku zajęła się moja mama. Pawełek straszliwie nie lubił ćwiczeń. Płakał i użalał się, nie chciał współpracować. Cierpiałam na tych zajęciach, widząc jak Pawełek cierpi. Tuż przed wakacjami Pawełek otrzymał dodatkowe 30 minut raz w tygodniu psychologa oraz 30 minut raz w tygodniu logopedę. 

W nocy 25 marca 2013 roku pierwszy raz wylądowaliśmy na izbie przyjęć w żorskim szpitalu. Paweł nagle zaczął wymiotować z niewiadomego powodu. Spędziłam tam z nim kilka dni, ale nic nie stwierdzono. Widocznie jakiś przypadek - powiedział lekarz. Teraz wiem, że wymioty to typowe objawy dzieci z chorobą Pawka. 

Pamiętam mój powrót do pracy 22 kwietnia 2013 roku. Okropny dzień, kiedy po 6 miesiącach całodobowego bycia z dzieckiem, trzeba zostawić je na ponad 7 godzin u "matki zastępczej". Rozsądek podpowiadał mi, że u mojej mamy będzie bardzo dobrze "zaopiekowany", ale i tak się martwiłam rozłąką. 

Po odebraniu Pawka i powrocie do domu zaniepokoiło mnie to, że Pawełek płacze, ale nia jak zawsze. To był płacz jakby cierpiętnika, płacz kogoś kto cierpi, kto przeżył jakiś ból. Tuliłam go mocno przy sobie, a  z każdym przytuleniem płakał głośniejszym cierpieniem, jakby dotyk go bolał, urażał. Kiedy go odkładałam, natychmiast czuł się lepiej i mniej i ciszej płakał. Anomalia - zawsze chciał się tulić. Patrzyłam na niego i widziałam w nim innego Pawcia niż tego, którego rano zostawiłam u babci. Pomyślałam, że dziecko tak mocno przeżyło rozłąkę.

Następne dni to samo: nieutulony płacz dziecka, cierpiące skomlenie i novum: mrużenie oczka.  Irracjonalnie pomyślałam:  może coś się stało u mamy, a ona nie chce mi powiedzieć? Może jej upadł na główkę? W rozmowie ze mną mama twierdziła, że nic się takiego nie stało. Sama zauważyła, że Paweł jest trochę inny. Tatuś dziecka nie widział żadnych zmian, dla niego Paweł był tym samym dzieckiem.

 Zaniepokojona zadzwoniłam do rehabilitantki Pawcia, której powiedziałam o swoich spostrzeżeniach. Pani Ola potwierdziła, że Pawełek jest inny.

 Z dnia na dzień Pawełek utracił wszystkie nabyte do tej pory umiejętności: przestał się obracać na bok, nie podnosił głowy do góry, przestał gaworzyć, głowa mu oklapła na jeden bok, nie fiksował wzroku (patrzył w jeden punkt, reakcje opóźnione, miał mętny wzrok), ciekła mu strużką ślina z ust, dostał tików: oczko mu mrugało, jeden kącik ust opadł na dół, wyginał się nienaturalnie, dostał niekontrolowanych wyrzutów kończyn i niekontrolowanych okrzyków. Pamiętam, że to wszystko skumulowało się w godzinach, nagle.

 Natychmiast przyjęła nas pani doktor neurolog, która w trybie pilnym skierowała nas do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka na oddział neurologiczny z podejrzeniem padaczki. Minęły niecałe 3 tygodnie mojej pracy, a ja już byłam na opiece szpitalnej. Przez te trzy tygodnie od wystąpienia pierwszych objawów do przyjęcia na oddział, schudłam 3 kg i poobgryzałam wszystkie paznokcie, z czego "wyleczyłam" się mając 17 lat. 

"Nie mój" Pawcio

Na oddziale czułam się jak królik doświadczalny: stale jakiś inny lekarz pytający o historię całej mojej ciąży i wszystkie miesiące życia mojego synka; konsylia z naszym udziałem, gdzie bardzo przedmiotowo byliśmy przedstawiani i traktowani; takowe same obchody. W trakcie 2 tygodniowego pobytu na oddziale zrobiono różne badania: RMI głowy, EEG w śnie (które nie wyszło, bo Pawcio nie chciał spać) oraz 24h EEG, badania krwi. W RMI wyszły jakieś zmiany, z EEG wyszły stany napadowe, ale jakby nie padaczka, z krwi, że coś nie jest tak pod kątem metabolicznym: podwyższony kwas mlekowy.

 Drugiego dnia pobytu nasza mała współlokatorka dostała wysokiej gorączki, wymiotów i biegunki. Okazało się, ze ma rotawirusa. Zamiast usunąć mnie z Pawełkiem na inną izolatkę, zostawiono nas na warunkach izolatki z informacją, że Pawcio na pewno złapał lub zaraz złapie rotawirusa i że i tak nie mają nas gdzie przenieść. Jak ja byłam jeszcze wtedy głupia i nie walczyłam o swoje. Na szczęście nie zaraził się.

 Badania EEG były ciężkie do przeprowadzenia, gdyż Paweł nie chciał spać na zawołanie, a po drugie klej który użyto do mocowania przewodników wywołał reakcję alergiczną: dziecko zostało prawie poparzone. Mieliśmy też konsultację okulistyczną, gdzie stwierdzono małego zeza. W trakcie tych 2 tygodni Paweł też przestał regresować i zaczął progres: nawet pierwszy raz w życiu przetoczył się z brzuszka na plecki! Niestety nie umiano nam powiedzieć co się stało; powiedziano tylko, że z powodu podwyższonego kwasu mlekowego podejrzewają jakąś chorobę metaboliczną; stąd skierowano nas do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Zasugerowałam też lekarzom, że pierwsze objawy wystąpiły równe 10 dni po szczepieniu dziecka szczepionkką skoniugowaną i że to może skutki poszczepienne. Zaprzeczyli od razu. Jedynie pani doktor neurolog z żorskiego OWI potwierdziła, że szczepionka mogła wywołać ukrytą chorobę. 

Przygotowanie do badania EEG

Badanie Holeter EEG 24 h

Reakcja alergiczna na klej

Po 2 tygodniach o wyjścia ze szpitala wylądowaliśmy w szpitalu żorskim z wymiotami i gorączką. Okazało się, że ma gronkowca. Powiedziano nam, że na pewno złapaliśmy w Katowicach i że to normalne. 

Termin do Warszawy był odległy: przyjęto nas dopiero pod koniec sierpnia 2013 roku. Przesiedzieliśmy tam 2 tygodnie. Dosłownie "przesiedzieliśmy". Na początku zrobiono jakieś badania z krwi i dalej długo długo nic. Pod koniec drugiego tygodnia zrobiono test obciążenia glukozą i nas wypuczono z wypisem: choroby metaboliczne inne - nieokreślone. Od września 2013 roku Paweł zaczął przechodzić infekcje wraz z wymiotami. Często się krztusił i nie raz z przerażeniem w oczach myślałam, że się udusi. Po takich infekcjach oraz krztuszeniach miał regresy kilkudniowe. Po pierwszym takim dziwnym przypadku skontaktowałam się z CZD w Warszawie z pytaniem, co mam robić, co się dzieje? Otrzymałam informację, że mam wdrożyć witaminę B1 w zwiększonej dawce, które pomagają na pracę mózgu. 

W międzyczasie w wakacje otrzymał na moją prośbę skierowanie do gastrologa, gdyż stale upierałam się, że dziecko ma refluks, oraz do kardiologa, gdyż nie podobało mi się to jak oddycha. Terminy wizyt było odległe: do gastrologa udało nam się dostać po 4 miesiącach w grudniu, a do kardiologa w styczniu 2014 roku. Gastrolog skierował Pawełka na oddział gastrologiczny do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach z podejrzeniem refluksu, co zdiagnozowano w trakcie 3 dniowego pobytu w lutym 2014 rok i przeprowadzonej ph-metrii. Z zaleceniami stosowania leków przeciwrefluksowych wróciliśmy do domu. Do dziś regularnie co 3 miesiące odbywają się wizyty kontrolne w Katowicach w poradni gastrologicznej, gdzie pilnujemy problemów brzuszkowych. Z kolei wizyta styczniowa u kardiologa przyniosła skierowanie na oddział kardiologiczny z podejrzeniem arytmii serca. Każda taka wizyty przynosiła większy ból: co jeszcze spotka mojego syneczka? Co się dzieje? W sumie to zaczęliśmy tak żyć od  jednego pobytu diagnostycznego do drugiego. 

Pobyt w CZD marzec 2014

W marcu 2014 roku tuż po gastro wylądowaliśmy w CZD w Warszawie. Wezwano nas, bo chcieli Pawełkowi zrobić biopsję mięśnia udowego. Nie zgodziłam się na zabieg, z uwagi na obawy przed poważnymi konsekwencjami. Z uwagi na słabe napięcie mięśniowe, refluks, oraz podejrzenie arytmii nie przeprowadzono zabiegu. Grzecznościowo załatwiono nam na oddziale kardiologicznym CZD 24godzinnego holtra EKG, abyśmy jak najszybciej wiedzieli co z serduszkiem Pawełka (termin w Katowicach był na kwiecień). Z badania wyszło, że faktycznie Pawełek ma lekką arytmię. W związku z tym, że nie przeprowadzono biopsji, zrobiono inne badania, które przyprawiały mnie o dodatkowe siwe włosy i obgryzanie paznokci. Pobrano też krew do badań genetycznych. Powiedziano nam, że podejrzewają choroby mitochondrialne. 

W związku z problemami ośrodkowego układu nerwowego (oun) wdrożono do terapii B1, B6 w dużych dawkach oraz Bromergon. Leki te nie leczą prawdziwej choroby, działają jedynie na objawy. W marcu mieliśmy powrót do CZD i następne badania, gdyż podejrzewaną dekarboksylazę kwasu pirogronowego i aminokwasów. Byłam już „mądrzejsza” o wiedzę czerpaną z Internetu i podpowiadałam lekarzom, czy to aby nie Zespół Leigha (znalazłam identyczne przypadki). Od tej pory kiedy wracaliśmy na oddział, za każdym razem mówiono, że mają dla nas diagnozę. Niestety przy każdej następnej wizycie stawiano nowe przypuszczenie, nowe podejrzenie jednostki chorobowej, po czym je obalano. 

Po wielu rozmowach z lekarzami zdecydowaliśmy się na biopsję i w czerwcu 2014 roku Pawełkowi wycięto 1 cm³ mięśnia z uda. Był to ryzykowny zabieg z uwagi na objawy, i anestezjolog nie bardzo chciał usypiać Pawełka.

Na wyniki czekaliśmy ze 3 miesiące: w mięśniu nie było zmian. Dawało to nadzieję, że może jednak to nie choroby mitochondrialne. Ale wyczytałam też, że jest dziecko z objawami jak Paweł i brakiem zmian w mięśniu, a ma zdiagnozowaną chorobę mitochondrialną. Ble… Spływały też inne wyniki, że kwas pirogronowy nie taki, że jakieś geny zmutowane. W październiku 2014 roku znowu Warszawa i dalsza diagnostyka. Zrezygnowaliśmy też we wrześniu z leków, gdyż nie dawały żadnych efektów.

Po odstawieniu leków, tuż przed swoimi 2 urodzinami, podczas wizyty w sklepie KIK - pamiętam to jak dziś - Pawełek nagle usiadł. Nie był przypięty pasami, więc podniósł się z oparcia wózka i siedział sobie lekko się chwiejąc. Nie mogłam uwierzyć. Od tej pory Paweł prawie rok uczył się w miarę swobodnego siedzenia. Nigdy nie zwiększaliśmy rehabilitacji u Pacia, gdyż w przypadku chorób mitochondrialnych istnieje ryzyko, że zamiast mu pomóc, może mocno zaszkodzić i przyśpieszyć regres. Zalecenia były takie, żeby rehabilitować go poprzez zabawę i zgodnie z jego potrzebami. 

Z uwagi na lekką arytmię ustaliliśmy konsultację kardiologiczną bliżej miejsca zamieszkania. W listopadzie 2014 odbyliśmy konsultację  w Centrum Chorób Serca w Zabrzu. Podczas EKG nie wyszły żadne niepokojące szmery. Jednak z uwagi na poważne schorzenie mitochondrialne, serce Pawła musi być pod stałą kontrolą. W tym roku również serduszko było przebadane i na razie "odpukać" jest dobrze. 

Nowy rok 2015 to podejrzenie Zespołu Draveta z uwagi na mutację genu odpowiedzialnego na tę przypadłość. W lutym wezwano nas na oddział, zrobiono EEG we śnie, chcąc zobaczyć, czy Pawełek ma stany napadowe. My odbyliśmy konsultację w Poradni Genetycznej, gdzie pobrano naszą krew do badań genetycznych, jak nam powiedziano bardzo drogich i czasochłonnych. Nasze geny miały dać odpowiedź, co jest naszemu synkowi. Po tygodniu od wypisu otrzymałam informację, ze występują stany napadowe uogólnione i raczej to nie padaczka a tym samym zespół Draveta, bo i objawy kliniczne nie zgadzają się. Mieliśmy czekać na wyniki badań genetycznych. Ja tym czasem stale przypominałam, że na wiosnę Paweł ma zalecenia do zrobienia RMI głowy (w końcu upłynęły 2 lata od ostatniego badania). Przekładano tę wizytę, odkładano, stale tłumacząc się, ze jeszcze poczekamy na dalsze wyniki genetyki molekularnej. 

W sierpniu otrzymaliśmy wiadomość, że zapraszają nas na oddział, bo chcą zrobić Pawciowi RMI głowy oraz postawić diagnozę. W wyniku RMI wyszły zmiany w mózgu odpowiedzialne za Zespół Leigha i tak wstępnie zakwalifikowano, że to raczej będzie ta jednostka. Nie otrzymaliśmy diagnozy, tylko przypuszczenie. Paweł dostał też lek Akineton na oun, ale nie dawał żadnych pozytywnych efektów, więc wycofano terapię. 

Z początkiem grudnia 2015 roku spędziliśmy 5 dni na oddziale metabolicznym. Wezwano nas, gdyż spłynęły dalsze wyniki genetyczne. Z uwagi na to,że wykryto zmutowany gen odpowiedzialny za prawidłowy słuch, natychmiast poddano Pawcia badaniom audiologicznym: ABR we śnie, audiometrię tonalną oraz badanie bezpośrednie przez audiologa. Niestety, wynik wyszedł niepomyślny. ABR pokazało neuropatię słuchową czyli niedosłuch spowodowany złym przewodnictwem w pniu mózgu. Wdrożono też silną dawkę witaminy B1, by zobaczyć jak zareaguje proces metaboliczny. Istniało prawdopodobieństwo, że tak duża dawka B1 wpłynie na poziom kwasu pirogronowego. Tak się nie stało. Po raz pierwszy od ponad 2 lat otrzymaliśmy diagnozę na piśmie: CHOROBY MITOCHONDRIALNE - DEFICYT DEHYDREGENAZY KWASU PIROGRONOWEGO.